PGT-Aで正常胚移植後、NIPTは必要？羊水検査との違いを医師が解説

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「PGT-Aで正常と判定された胚を移植しました。妊娠後にNIPT（新型出生前診断）も受けた方がよいでしょうか？」

当院でも、このような質問をご相談いただくことがあります。

結論からお伝えすると、PGT-Aで正常胚と判定され、妊娠後の超音波検査（エコー検査）でも気になる所見がなければ、NIPTを一律に勧める必要はありません。

しかし、「PGT-Aの結果だけで、胎児の染色体異常の可能性が完全にゼロになるわけではない」という点も知っておく必要があります。今回は、PGT-A後のNIPTや羊水検査の考え方について分かりやすく解説します。

PGT-A（着床前胚染色体異数性検査）の限界と注意点

PGT-Aは、移植前の胚（受精卵）から一部の細胞を採取して染色体の数を調べる検査です。

胚の段階で染色体異常の有無を確認できる非常に有用な検査ですが、胚全体のすべての細胞を調べているわけではないため、検査結果には技術的な限界が存在します。そのため、正常胚と判定されて移植・妊娠した場合でも、胎児の染色体異常の可能性を完全に否定できるわけではありません。

NIPTは、妊娠後に妊婦さんの血液中に含まれる主に胎盤由来のDNAを調べる検査です。採血のみで受けられるため、お母さんや赤ちゃんへの身体的負担が少ないのが特徴です。

しかし、NIPTはあくまで「染色体異常の可能性（非確定診断）」を示すものであり、確定診断ではありません。

もしNIPTで陽性となった場合には、診断を確定させるために羊水検査などの確定的検査が必要となります。また、陰性であっても、すべての染色体異常や疾患の可能性を100%否定できるわけではありません。

PGT-Aを経た後に「胎児の染色体について、妊娠中にできるだけ確実に知りたい」と強く希望される場合、当院ではNIPTを重ねて受けるよりも、最初から羊水検査について担当医に相談される方が目的に合っていると考えています。NIPTを受けても確定診断にはならないためです。

羊水検査は、羊水中にある胎児由来の細胞を採取して調べる確定診断です。

一方で、お腹に針を刺して羊水を採取する（侵襲的検査）ため、非常にわずかですが流産などのリスクが伴います。

そのため、以下のような場合に羊水検査を含めて検討するのが一般的です。

羊水検査を検討される際は、担当医から「どのような検査を行い、何が分かるのか」「リスクはどの程度あるのか」をしっかり確認し、納得されたうえで選択することが大切です。

PGT-A後のNIPTも羊水検査も、妊娠されたすべての方に必要な検査ではありません。

追加の出生前検査を検討する際は、ご自身やご家族が以下のお気持ちのうちどちらを求めているかによって、選ぶべき選択肢が変わります。

迷われた際は、おひとりで悩まずに、ぜひ当院の担当医や医療スタッフにご相談ください。

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) "Preimplantation Genetic Testing"
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) "Prenatal Genetic Diagnostic Tests"